Az elmúlt évtizedben a sclerosis multiplex (SM) lefolyásának spektruma megváltozott. A természetes kórlefolyás enyhébbnek tűnik, a demielinizációs megbetegedés első jeleitől kezdve a progresszív szakaszáig. Ez valószínűleg több tényező kölcsönhatásának eredménye, beleértve a diagnosztikai kritériumoknak és a sclerosis multiplex epidemiológiai jellemzőinek változását, a korai és megfelelő betegségmódosító kezelések hatását, és a népesség általános egészségi állapotának javulását.

A noninvazív képalkotó vizsgálatok között egyre több szakmai irányelv hangsúlyozza a kardiovaszkuláris MRI potenciális szerepét. A vizsgálatok az „MR-biztos“ implantátumok terjedésével, illetve újabban bevezetett vizsgálati technikákkal már akár súlyos állapotú betegek esetében is biz­tonságosan elvégezhetők. A cikkben konkrét eseteken keresztül mutatunk rá a kardiális MRI diagnosztikai jelentőségére.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A kardiális rehabilitáció „koordinált aktivitások összege a kardiovaszkulá­ris betegségek alapvető okainak kedvező befolyásolására, a legjobb fizi­kai és mentális állapot elérésére, hogy a betegek a saját erőfeszítéseikkel megőrizzék vagy visszaszerezzék az optimális funkcionálást, illetve javuló egészségi magatartásukkal megtartsák vagy visszanyerjék az optimális funkcionalitásukat és a megjavult egészségi magatartásukkal fékezzék vagy megfordítsák a betegség előrehaladását”.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Hazánkban a bejelentett zoonózisok száma enyhén csökkenő trendet mu­tat, ennek ellenére jelentős gazdasági, társadalmi és közegészségügyi ter­het jelentenek. Az újonnan felbukkanó fertőzések többsége is zoonotikus eredetű (pl. COVID-19, majomhimlő).

A vénás thromboemboliák (akut mélyvéna-thrombosis és/vagy akut pulmonalis embolia) gyakori megbetegedések, népbetegségnek tekinthetők. E két betegség hátterében a legfontosabb rizikófaktorok a veleszületett vagy szerzett thrombophiliák. A közlemény a veleszületett és szerzett thrombophiliákat mint a VTE legfontosabb kockázati tényezőit tárgyalja.

A gyulladásos reumatológiai betegségek súlyos, intenzív osztályos keze­lést igénylő szervi tünetekhez vezethetnek. A közelgő szervi elégtelenség korai felismerése rendkívül fontos a kimenetel és a hosszú távú prognózis szempontjából. Ebben a cikkben az intenzív ellátásban számításba veendő szervi megnyilvánulásokat mutatjuk be, szem előtt tartva mind a kórismé­zést, mind pedig a terápiát.

A célzott terápiák jelentősen javították a gyulladásos és autoimmun reuma­tológiai kórképek, így a rheumatoid arthritis kezelését. A betegek kezelése során elsődleges a terápiaválasztás, melynek során mérlegre kell tenni a kitűzendő célt, a hatás és kockázat viszonyát és a betegpreferenciákat. Cikkünk az ezzel kapcsolatos legfontosabb megfontolásokat tárgyalja.

A szerző a mindennapos gyakorlat számára igyekszik kibontani és kritikailag értelmezni az ESC-ESH és a Magyar Hypertonia Társaság által kiadott irányelvnek inkább az úgynevezett fitt kezelendőkre fókuszáló, világosnak látszó tömör, leegyszerűsített üzeneteit, ajánlásait az idős, főleg a szervezet előrehaladott öregedéséhez kapcsolódó, idült degeneratív társbetegségek által már sokkal jobban érintett 80–85 évnél idősebb hypertoniás betegek gyógyszeres vérnyomáscsökkentő kezelésére. Ennek során a problémakör képlékenységére, csapdáira, szemléleti vitáira is rávilágító szakirodalmi eredményekből is levon, bemutat következtetéseket.